8月6日，由中国妇幼保健协会主办、华大基因承办的多组学技术助力出生缺陷防控高峰论坛暨第十七届国际基因组学大会举行。在生育健康临床应用（ICG17·RH）会议上，多医院参会专家们提出，出生缺陷防控的工作任重而道远，应利用医疗大数据加持对人工智能、自主可控的工具如纯国产设备的支撑，医疗检测数据的远程对接将是未来预防出生缺陷工作的方向和趋势。
华大基因NIFTY无创产前基因检测样本量突破一千万例发布会
作为国内产前筛查基因检测行业的奠基者，华大基因注重践行社会责任，助力国内出生缺陷防控工作。目前，华大基因推出的产前筛查基因检测相关业务包括：NIFTY胎儿染色体异常无创产前筛查基因检测系列、多种单基因病无创产前筛查基因检测、超声异常/引产组织高深度全基因组测序等。
同时，华大基因基于高质量临床质谱检测服务平台，开发了一系列的医学检验产品，包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮积症检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体胆汁酸谱检测等产品。
此外，华大基因持续推动和政府的合作，以实现产前筛查基因检测技术进步惠及更多人。华大基因与河北省开展合作，初步实现对染色体三体类出生缺陷的防控。在该民生项目的推进中，华大基因将对基因组学数据进一步分析整合，构建妇幼健康的大数据平台，通过大数据平台再结合基因组学、蛋白质组学等其他技术平台，就可以开展一系列包括疾病发生概率，以及孕期其他多发性疾病的发病机制等方面的研究，从而进一步开发出一系列孕期多发疾病诊断的方法。
截至年底，华大基因开展各项民生项目筛查超万次。覆盖20多个省、自治区和直辖市。华大基因把先进的检测技术、专业的产品与服务用公益的方式进行推广与宣传，提高母婴健康认知，赋能出生健康。
“年3月，华大基因无创产前筛查基因检测样本量突破万例。时隔6年，华大基因无创产前筛查基因检测样本量突破0万。未来，华大基因将会持续发力于精准医学和公共卫生的新基建，坚持以人民健康为中心，让基因科技造福更多家庭。”中国科学院院士杨焕明在会议上说道。